Наступившая беременность радостный и в тоже время волнительный период времени, особенно на первых сроках. Принятие того, что зарождается новая жизнь и ей нужно помочь правильно развиться приходит к родителям не сразу. Но, осознанные беременные, подходят со всей серьезностью к постановке на учет и предстоящим обследованиям.
Одним из важных анализов считается НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), который сдает каждая осознанная будущая мама по медицинским показаниям или по собственному желанию.
Что же это за ДНК тест?
НИПТ является ДНК скринингом, которые по своим параметрам превосходит стандартный скрининг, включенный в ОМС. Обследование позволяет диагностировать аномалии плода в генах и хромосомах. С помощью проверки ДНК плода, которая циркулирует в крови матери, методом NGS, можно снять подозрения на наличие синдрома Дауна, синдрома Патау, Эдвардса, а в случае выявления каких-либо мутаций дать возможность беременной решить дальнейшую судьбу ведения беременности, посоветовавшись с врачом.
Для чего проводят НИПТ?
Если беременность наступила естественным путем, то желательно провести такое обследование следующим беременным:
- Возраст от 30 лет и старше, особенно в группе риска пары старше 35 лет
- На плановом скрининге доктор заподозрил возможные отклонения
- Наличие в роду у пары родственников, с хромосомными аномалиями или же генетическими заболеваниями
- Наличие в анамнезе более 2 выкидышей и прерванных беременностей
- Естественная беременность, но были неудачные попытки ЭКО.
НИПТ проводится на 10 недели беременности, результаты анализа приходят до 12 недель. Если есть высокий риск по НИПТ, рекомендована инвазивная процедура, однако точность НИПТ 99%, поэтому решение о прерывание беременности до 12 недель, женщина может принять самостоятельно. После этого срока подобное решение принимается комиссией и по решению результатов инвазивной диагностики.
Какие тесты НИПТ бывают?
Самым популярным видом теста среди беременных считается:
- Определение синдрома Дауна и пола ребенка – наиболее распространенный, так как чаще всего встречается именно отклонение по 21 хромосоме, например, НИПТ тест MGiEASY.
- Определение анеуплоидии, трисомии по нескольким хромосомам и также пол – такой тест чаще рекомендуется докторами после высоких рисков по скринингу, для исключения хромосомных аномалий, например, тест Veracity.
- Расширенный НИПТ (анеуплоидии, трисомии, моногенные заболевания и микроделеции) – это уникальный НИПТ, единственный в России – VeraGene. Рекомендован как самое расширенное и точное исследование, ни один обычный скрининг не выявляет моногенные заболевания, их не видно на узи или по биохимии.
Ограничения по проведению НИПТ?
Существует ряд ограничений, при которых не проводят данное обследование. К таким относятся:
- Перенесенные операции по пересадке органов или костного мозга;
- Онкология;
- Если индекс массы тела беременной превышает значение 30;
- Переливание крови в течение года;
- Лечение стволовыми клетками;
- Наличие диагноза «исчезающий близнец».
- Как проводится НИПТ?
Проводить данный тест можно начиная с 10 недели беременности и в процессе можно уже узнать пол ребенка и статус генетического здоровья малыша. В сравнении с УЗИ и биохимией он предоставляет более точный результат.
Запишитесь на сдачу крови в удобное для вас время. После процедуры, кровь в пробирках отправляют в генетическую лабораторию Медикал Геномикс, где ее исследуют в течение нескольких дней, подготовка итогового заключения занимает 2 дня, в среднем НИПТ делают от 8 до 18 дней. Результат беременная женщина получает на электронную почту или в Клиническом медицинском центре "Доктор Петров".
