Медицинская генетика
Медицинская генетика объединяет исследование и диагностику внутригенных мутаций, которые оказывают влияние на течение тяжёлых патологий. Назначение такой точечной диагностики помогает поставить точный диагноз и сделать прогноз на вероятность появления на свет больного ребёнка, в ситуации, когда иные анализы не дают никакого результата.
Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности
Благодаря генетическому исследованию удаётся определить риск появления наследственных патологий у ребёнка. Проведение ДНК - тестов помогает диагностировать такие опасные болезни, как спинальная мышечная атрофия, кистозный фиброз, муковисцидоз и другие.
Исследование на наследственные заболевания рекомендованы всем парам, которые осознанно планируют беременность, а также генетики назначают такое исследование следующим категориям:
- потенциальные родители, планирующие в будущем родить ребёнка, и у которых в семье высока вероятность наследственных болезней;
- пары, воспитывающие ребёнка с наследственной болезнью либо являющиеся носителями опасного гена;
- будущие родители, которые являются родственниками (даже дальнее родство) между собой.
Скрининг генетических патологий у семейной пары помогает диагностировать вероятность появления на свет ребёнка с определёнными заболеваниями с учётом выявленных мутаций у матери и отца.
Наша клиника предлагает проведение скринингов различного характера, например - расширенный скрининг на основе полноэкзомного секвенирования выполняется с применением секвенатора Illumina Novaseq 6000, с помощью которого удаётся выполнить анализ всего генома. Благодаря такому исследованию можно диагностировать более 2000 различных наследственных патологий.
Во время скрининга исследуются 1797 мужских и 2043 женских генов с высокой вероятностью содержания мутаций, вызывающих опасные нарушения. Это помогает определить возможные риски прогрессирования генетических болезней как у будущих родителей, так и новорожденного.
В ходе исследования делается анализ более чем на 50000 различных мутаций, под воздействием которых развиваются сложные патологии. Кроме этого, назначается исследование метаболических путей, функциональной активности генов и иные анализы. Благодаря им удаётся с высокой точностью определить возможные риски.
За счёт расширенных исследований удаётся диагностировать возможные генетические риски для новорожденного, что помогает правильно планировать беременность. При наличии показаний возможно скорректировать течение беременности за счёт процедур вспомогательных репродуктивных технологий.
Диагностика точечных мутаций и наследственных заболеваний
Выявление опасных наследственных заболеваний проводится с применением различных методов исследования генетического материала. Диагностировать муковисцидоз (фиброзно кистозную дистрофию) удаётся за счёт исследования гена CFTR, который отвечает за транспортировку хлорида сквозь мембраны клеток. Во время исследования выявляют присутствие в генотипе таких мутаций, как F508, G542X, N1303K и иных. Диагностировать спинальную мышечную атрофию удаётся при исследовании генов SMN1 и SMN2, которые отвечают за синтез белка SMN. Он необходим для нормальной работы моторных нейронов. Мутации, провоцирующие такое заболевание, обусловлены удалениями в генотипе SMN1.
Выявление нейросенсорной несиндромальной тугоухости возможно при исследовании таких генов, как GJB2, GJB6, OTOF и иных. Они контролируют работу внутреннего уха и его нейромодуляцию. Стать причиной проблем со слухом могут мутации различного характера, возникающие в генотипе.
При фенилкетонурии в организме содержится недостаточное количество фермента фенилаланингидроксилазы и для выявления такой патологии проводится исследование гена PAH. При мутациях в этом гене в крови накапливается фенилаланин и развивается опасное заболевание.
Генетическое исследование заболеваний выполняется с применением таких молекулярных биологических методов, как полимеразная цепная реакция, секвенирование генома и иные. Врачами - генетиками проводится анализ полученных результатов и делаются выводы о наличии мутаций, способных вызвать прогрессирование определённых наследственных болезней.
Кому нужно пройти диагностику?
Прохождение подобных генетических тестирований обычно назначается родителям, у которых такие патологии присутствуют в семейном анамнезе либо появились подозрения на их наличие. Благодаря исследованиям удаётся определить наличие либо отсутствие генетических мутаций, провоцирующих подобные заболевания. Это позволяет своевременно выявить наследственные риски и провести необходимые мероприятия по их предотвращению либо своевременно приступить к поддерживающей терапии. Генетической диагностике принадлежит особая роль при планировании беременности для выявления возможных рисков передачи заболеваний своим детям по наследству.
Генетические исследования проводятся на базе крупнейшей российской лаборатории Медикал Геномикс, которая является официальным поставщиком генетических услуг. Многолетний опыт работы обеспечивает точные безошибочные результаты и вызывает доверие клиентов.
Заявка на диагностику генетических патологий
